Ka 23 çifte kromozomesh te njerëzit. Këto janë molekula dhe proteina të ADN-së që përmbajnë informacion gjenetik. Trizomia është një çrregullim kromozomik, kur janë të pranishme tre në vend të dy kopjeve normale të një kromozomi të caktuar.
Trisomia 21 shkaktohet nga prania e një kopje shtesë të kromozomit 21 dhe është forma më e zakonshme e çrregullimit kromozomal te njerëzit. Kjo trizomi çon në sindromën Down, e cila shoqërohet me paaftësi intelektuale përgjithësisht të moderuar dhe çrregullime të tjera, të tilla si sëmundjet e lindura të zemrës.Trizomia 21 ndodh në një në çdo 500 shtatzëni. Rreth një e treta e shtatzënive me trizomi 21 rezulton në humbjen e trizomisë. Prandaj, vlerësohet se vetëm 1 në 830 të porsalindur preket nga trizomia 21. Probabiliteti i trizomisë 21 është i lidhur ngushtë me moshën e nënës. Për shembull, rreziku për trisominë e kromozomit 21 në një grua shtatzënë 20-vjeçare është mesatarisht 1 në 1050, ndërsa rreziku në një grua shtatzënë 40-vjeçare është afërsisht 1 në 100 (të dhënat në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë).
Trisomia 18 shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18. Trizomia 18 çon në sindromën Edwards dhe shoqërohet me një shkallë shumë të lartë të abortit. Fëmijët e lindur me sindromën Edwards janë zakonisht të rrëgjuar rëndë dhe vuajnë nga paaftësi të shumta fizike. Jetëgjatësia e tyre në përgjithësi është vetëm disa muaj. Sindroma Edwards vlerësohet të ndodhë në afërsisht 1 në 5000 të porsalindur. Rreziku i trizomisë 18 varet gjithashtu shumë nga mosha e nënës.
Trisomia 13 shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 13. Trizomia 13 çon në sindromën Patau dhe shoqërohet me një shkallë shumë të lartë të abortit. Fëmijët e lindur me trisomi 13 zakonisht vuajnë nga sëmundje serioze të lindura të zemrës dhe çrregullime të tjera, të cilat rrallë mbijetojnë vitin e parë të jetës. Është vlerësuar se trisomia e kromozomit 13 ndodh në afërsisht 1 në 16,000 të porsalindur. Rreziku i kësaj trizomie rritet me moshën e nënës.
