Rezultatet e testeve prenatale

Rezultatet e testeve prenatale

Çfarë rezultatesh mund të prisni nga testi prenatal joinvaziv Qualified® dhe çfarë kuptimi kanë ato?

Ka tre rezultate të mundshme të testit prenatal Qualified®:

  1. Një rezultat me rrezik të lartë. Kjo do të thotë se probabiliteti i një anomalie kromozomale është më i lartë se zakonisht. Më pas rekomandohet testimi shtesë.
  2. Rezultat me rrezik të ulët. Kjo do të thotë se rreziku për anomalitë kromozomale është i ulët për anomalitë e kontrolluara nga testi. Rekomandohet kursi i zakonshëm i menaxhimit të shtatzënisë.
  3. Nuk ka rezultat. Në një përqindje të vogël të rasteve Qualified® testi nuk mund të japë rezultat. Këtu mund të rekomandohet marrja e mostrave shtesë të gjakut dhe ritestimi ose testimi diagnostik. Probabiliteti nëse analiza e testit Qualified® mund të kryhet me sukses apo jo varet shumë nga sasia e ADN-së së fetusit (cffDNA) me qarkullim të lirë në gjakun e nënës. Përqindja e cffDNA varet nga java e shtatzënisë (sa më e hershme të jetë shtatzënia, aq më pak cffDNA është e pranishme), si dhe nga pesha e nënës (sa më e lartë të jetë pesha e nënës, aq më pak cffDNA do të gjendet tek foshnja).

Rezultati negativ (normal) i testit prenatal

Testi prenatal Qualified® përcakton rrezikun e trizomive të kromozomeve 21, 18 dhe 13, dhe sipas kërkesës, rrezikun e ndryshimeve numerike të kromozomeve seksuale X dhe Y, si dhe kromozomeve të tjera. Në rast të një rezultati negativ të testit prenatal pa gjetje patologjike nga ekografia, prania e çrregullimeve të ekzaminuara tek fëmija juaj mund të përjashtohet me një shkallë të lartë saktësie.

Të gjitha metodat NIPT kanë kufizime kur bëhet fjalë për përcaktimin e mozaicizmit dhe ndryshimeve në strukturën e kromozomeve. Testi prenatal Qualified® ekzaminon çrregullimet më të zakonshme kromozomale, kështu që nuk mund të identifikojë çrregullimet fizike tek foshnja; prandaj, një rezultat negativ (normal) i testit prenatal nuk mund të përjashtojë mundësinë e pranisë së çrregullimeve të tjera në fetus. Një numër i madh i këtyre çrregullimeve mund të përcaktohet me një ekzaminim të saktë me ultratinguj, zakonisht nga java e 12-të e shtatzënisë. Një test gjenetik, siç është testi prenatal Qualified®, nuk mund të zëvendësojë kurrë një ultratingull.

Rezultati pozitiv (jonormal) i testit prenatal

Nëse testi prenatal Qualified® tregon një rezultat pozitiv (anormal), ka një probabilitet të lartë që fetusi të ketë një nga çrregullimet kromozomale të ekzaminuara. Megjithatë, duke qenë se testi mund të japë një rezultat të rremë pozitiv, një gjetje pozitive (jonormale) duhet të konfirmohet gjithmonë me një metodë tjetër diagnostikuese, një metodë invazive (biopsi e vileve korionike, amniocentezë ose kordocentezë).

Analiza pasuese kromozomale e këtyre mostrave mund të japë më pas rezultatin përfundimtar diagnostik. Si pjesë e informacionit, bashkëpunëtori ekspert mjekësor i Bio Save Lab do t'ju shpjegojë të gjitha efektet e mundshme të çrregullimit kromozomal dhe do t'ju ofrojë informacione rreth opsioneve të mëtejshme të testimit diagnostik. Gjithashtu, në rast të një rezultati pozitiv të testit prenatal, Bio Save Lab mbulon kostot e metodës invazive.

Sign In