INITIATIVE®

Fibroza cistike është një nga sëmundjet trashëgimore më të zakonshme, ndërsa atrofia muskulare kurrizore është e rrallë, por shumë e rrezikshme dhe vdekjeprurëse edhe tek të porsalindurit. Falë përparimeve në metodat diagnostikuese dhe ardhjes së testit Initiative®, të dyja sëmundjet tani mund të zbulohen lehtësisht gjatë shtatzënisë.

Initiative® është një test diagnostik ku një mostër e vogël e gjakut periferik të nënës mund të përdoret për të përcaktuar nëse ajo është bartëse e një mutacioni në gjenin e Fibrozës Cistike si dhe një mutacion për Atrofinë Muskulare Kurrizore që mund t'i kalohet fetusit.

Fibroza cistike është një nga sëmundjet trashëgimore më të zakonshme. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin CFTR të vendosur në kromozomin 7. Gjeni CFTR është përgjegjës për krijimin e një proteine ​​që rregullon transportin e klorurit dhe natriumit përmes membranave qelizore. Mutacionet e shumta në gjenin CFTR mund të çojnë në këtë sëmundje. Në varësi të formës së mutacionit, varet edhe nëse kuadri klinik do të jetë më i rëndë dhe shqetësimet do të shfaqen më herët, apo nëse ecuria e sëmundjes do të jetë më e lehtë dhe do të shfaqet më vonë.

Qualified Initiative® diagnostikon mutacionin DF508 i cili shoqërohet me sëmundje progresive të mushkërive dhe simptomat e para të shfaqjes së pamjaftueshmërisë së hershme të mbingarkesës dhe pamjaftueshmërisë së hershme të pankreasit, 80% e rasteve.

Fibroza cistike prek një në 2,500 deri në 3,500 njerëz në 200 deri në 200 të porsalindur. gjen për të.

Atrofia muskulare kurrizore SMA është një sëmundje e rëndë, kërcënuese për jetën, që çon në dëmtim të përhershëm ose vdekje të hershme. Edhe pse sëmundja është e rrallë, nëse nuk trajtohet, SMA është vrasësi gjenetik kryesor në botë i të porsalindurve. Forma më e rëndë klinike e SMA manifestohet në muajt e parë të jetës me çrregullime serioze të funksioneve motorike të fëmijës.

Me SMA, ka një humbje të qelizave nervore (motoneuronet), të cilat mundësojnë lëvizjet e muskujve. Pasi humbasin, neuronet motorike nuk mund të rigjenerohen. Sëmundja çon në atrofi progresive të muskujve, humbje të funksionit, paralizë dhe vdekje. Bartësit e gjeneve recesive janë plotësisht të shëndoshë dhe nuk e dinë se e kanë gjenin. Një në 40-60 njerëz është bartës i gjenit SMA.

Një në 10,000 foshnja lindin me SMA. Terapia është e vështirë të arrihet dhe pasojat përkeqësohen me kalimin e kohës. Sëmundja shfaqet kur një fëmijë trashëgon gjenin SMN nga të dy prindërit.

Qualified Initiative® diagnostikon të gjitha ndryshimet që mund të çojnë në shfaqjen e sëmundjes dhe eliminon mundësinë që prindi i ardhshëm SMN mund t'i transmetojë

Qualified Initiative® kryhet në laborator duke nxjerrë një sasi të vogël gjaku venoz. Rezultatet e laboratorit gjenetik janë të disponueshme pas 3 javësh. Testimi i njërit prind (nëse është negativ) eliminon mundësinë që fëmija të zhvillojë sëmundjen.

Duke mos testuar prindin tjetër, ekziston mundësia që fëmija të jetë mbartës, por pa shfaqjen e simptomave SMA dhe pothuajse me siguri pa shfaqjen e formave më të rënda të CF.

99€, nëse bëhet së bashku me ndonjë test prenatal Qualified®. Nëse bëhet në mënyrë të pavarur, çmimi është 199 €.

Për më shumë informacion se ku dhe si mund të bëni069 BIOSAVE (069 246 7283) ose nëpërmjet emailit info.p/os