INITIATIVE®

Fibroza cistike është një nga sëmundjet më të zakonshme të trashëguara, ndërsa Atrofia Muskulare Spinale është e rrallë, por shumë e rrezikshme dhe fatale edhe tek të porsalindurit. Falë përparimeve në metodat diagnostikuese dhe ardhjes së testit Initiative®, të dy sëmundjet tani mund të zbulohen lehtësisht gjatë shtatzënisë.

Initiative® është një test diagnostikues ku një mostër e vogël e gjakut periferik të nënës mund të përdoret për të përcaktuar nëse ajo është bartëse e një mutacioni në gjenin e Fibrozës Cistike si dhe një mutacion për Atrofinë Muskulare Kurrizore që mund t'i kalohet fetusit.

Fibroza cistike është një nga sëmundjet e trashëguara më të zakonshme. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin CFTR, i cili ndodhet në kromozomin e 7-të. Gjeni CFTR është përgjegjës për krijimin e një proteine ​​që rregullon transportin e klorurit dhe natriumit nëpër membranat qelizore. Mutacione të shumëfishta në gjenin CFTR mund të çojnë në fillimin e kësaj sëmundjeje. Në varësi të llojit të mutacionit, varet edhe nëse pamja klinike do të jetë më e rëndë dhe çrregullimet do të manifestohen më herët, apo nëse rrjedha e sëmundjes do të jetë më e lehtë dhe do të shfaqet më vonë.

Qualified Initiative® diagnostikon mutacionin DF508, i cili shoqërohet me sëmundje progresive të mushkërive dhe pamjaftueshmëri pankreatike, simptomat e para shfaqen shumë herët dhe është shkaku i fibrozës cistike në mbi 80% të rasteve.

Fibroza Cistike prek një në 2,500 deri në 3,500 të porsalindur. Është vlerësuar se një në 25-30 persona mbartin gjenin për të.

Atrofia muskulare kurrizore SMA është një sëmundje e rëndë, kërcënuese për jetën, që mund të çojë në paaftësi të përhershme ose vdekje të parakohshme. Pavarësisht se është e rrallë, nëse nuk trajtohet, SMA është vrasësi kryesor gjenetik i të porsalindurve në mbarë botën. Forma më e rëndë klinike e SMA manifestohet në muajt e parë të jetës me dëmtime të rënda të funksioneve motorike të fëmijës.

Me SMA, ka një humbje të qelizave nervore (motoneuronet), të cilat mundësojnë lëvizjet e muskujve. Pasi humbasin, neuronet motorike nuk mund të rigjenerohen. Sëmundja çon në atrofi progresive të muskujve, humbje të funksionit, paralizë dhe vdekje. Bartësit e gjeneve recesive janë plotësisht të shëndoshë dhe nuk e dinë se e kanë gjenin. Një në 40-60 njerëz është bartës i gjenit SMA.

Një në 10,000 foshnje lindin me SMA. Terapia është e vështirë për t'u aksesuar dhe pasojat janë më të mëdha me kalimin e kohës. Sëmundja manifestohet kur një fëmijë trashëgon gjenin SMN nga të dy prindërit.

Iniciativa e Kualifikuar® kryhet në laborator duke marrë një sasi të vogël gjaku venoz. Rezultatet nga laboratori gjenetik janë të disponueshme pas 3 javësh. Nëse nga testimi njëri prind  është negativ, eliminon mundësinë që fëmija të zhvillojë sëmundjen.

Duke mos testuar prindin tjetër, ekziston mundësia që fëmija të jetë mbartës, por pa shfaqjen e simptomave SMA dhe pothuajse me siguri pa shfaqjen e formave më të rënda të CF.

 

Çmimi i testit Initiative® është 99 €, nëse kryhet së bashku me cilindo test prenatal Qualified®. Nëse kryhet si test i veçantë, çmimi është 199 €.

Për më shumë informacion se ku dhe si mund ta kryeni testin Initiative® dhe/ose Qualified®, mund të na kontaktoni në numrat e telefonit të mëposhtëm:

068 40 29 160

068 40 29 253

068 40 29 148