Për çfarë shërben testi prenatal Qualified®?

Informacion rreth çrregullimeve të kromozomeve X/Y

Dy kromozomet seksuale (X dhe Y) përcaktojnë nëse foshnja do të jetë mashkull apo femër. Çrregullimet e kromozomeve X dhe Y ndodhin kur mungon një kopje e kromozomit seksual, ekziston një kopje shtesë ose është i paplotë. 

Opsioni i testit Qualified me analizën e këtyre kromozomeve mund të përdoret për:

•  XXX (trizomia e kromozomit X)
•  XYY (sindroma Jacobs)
• XXY (sindroma Klinefelter)
• Monozomitë e kromozomit X (sindroma Ulrich-Turner)

Këto sëmundje ndryshojnë shumë për sa i përket ashpërsisë. Shumica e të prekurve vuajnë nga çrregullime të vogla të sjelljes mendore si dhe nga infertiliteti. 

Sindroma Turner

Sindroma Turner është një anomali gjenetike që prek vetëm fëmijët femra dhe ndodh kur mungon njëri nga dy kromozomet X. Sindroma Turner mund të shkaktojë një gamë të gjerë anomalish shëndetësore dhe zhvillimore. Përfshirë shtatin e shkurtër, dështimin në zhvillimin e vezoreve dhe defektet e zemrës.

Sindroma Klinefelter

Sindroma Klinefelter është një anomali gjenetike në të cilën një fëmijë mashkull ka një kopje shtesë të kromozomit X, kështu që rekordi i tij gjenetik është 47, XXY. Karakteristikat kryesore të kësaj sindrome janë infertiliteti dhe testikujt e vegjël që nuk funksionojnë mirë. Shpesh simptomat dhe shenjat janë aq delikate sa që as prindërit dhe as fëmijët nuk janë të vetëdijshëm se ekziston anomali.