Për çfarë shërben testi prenatal Qualified®?

Informacion rreth çrregullimeve të kromozomeve seksuale X/Y

Dy kromozomet seksuale (X dhe Y) përcaktojnë nëse foshnja do të jetë mashkull apo femër. Çrregullimet e kromozomeve X dhe Y ndodhin kur mungon një kopje e kromozomit seksual, ekziston një kopje shtesë ose është i paplotë. 

Opsioni i testit Qualified® mund të përdoret për të analizuar këto çrregullime:

•  XXX (trizomia e kromozomit X)
•  XYY (sindroma Jacobs)
• XXY (sindroma Klinefelter)
• Monozomia e kromozomit X (sindroma Ulrich-Turner)

Këto sëmundje ndryshojnë shumë në shkallën e ashpërsisë së tyre. Shumica e të prekurve vuajnë nga çrregullime të lehta mendore dhe të sjelljes, si dhe nga infertiliteti.

Sindroma Turner

Sindroma Turner është një anomali gjenetike që prek vetëm fëmijët femra dhe ndodh kur mungon njëri nga dy kromozomet X. Sindroma Turner mund të shkaktojë një gamë të gjerë anomalish shëndetësore dhe zhvillimore. Përfshirë shtatin e shkurtër, dështimin në zhvillimin e vezoreve dhe defektet e zemrës.

Sindroma Klinefelter

Sindroma Klinefelter është një anomali gjenetike në të cilën një fëmijë mashkull ka një kopje shtesë të kromozomit X, kështu që renditja i tij gjenetik është 47, XXY. Karakteristikat kryesore të kësaj sindrome janë infertiliteti dhe testikujt e vegjël që nuk funksionojnë mirë. Shpesh simptomat dhe shenjat janë aq delikate sa as prindërit dhe as fëmija nuk janë të vetëdijshëm se ekziston anomalia.