NIPT arsim

Informacion shtesë në lidhje me testet prenatale jo-invazive dhe procedura të mëtejshme në rast të një rezultati pozitiv

Testet prenatale joinvazive

Testet e shqyrtimit jo-invaziv prenatal janë krijuar për t'ju ofruar informacion në lidhje me shëndetin gjenetik të foshnjës tuaj. Duke kuptuar mundësitë e opsioneve të shqyrtimit, mund të merrni një vendim të informuar se cili test është më i miri për ju. Gjinekologu juaj do t'ju ofrojë informacion shtesë në lidhje me opsionet e testit prenatal.

Testet e shqyrtimit prenatal:

Ata vlerësojnë rrezikun për kushte të caktuara në shtatzëni
Nuk paraqesin rrezik për shtatzëni
Ato ndiqen nga teste shtesë, nëse nevojitet një diagnozë
Ato mund të bëhen që në javën e 10-të të shtatzënisë

Testi prenatal Qualified®

Testi prenatal Qualified® është një test shumë i besueshëm, jo invaziv për përcaktimin e trizomisë së kromozomeve 21, 18 dhe 13. Ai gjithashtu mund të japë informacion për kromozome të tjera si dhe për anomali strukturore (mikrodelecione dhe dublikime). Testi prenatal mund të përdoret gjithashtu për të përcaktuar gjininë e foshnjës dhe anomalitë në numrin e kromozomeve seksuale (X, Y).

Në rastin e një gjetjeje pozitive (anomali të zbuluar) në testin prenatal Qualified, duhet të kryhet diagnostikimi invaziv për të konfirmuar rezultatet. Në varësi të moshës gestacionale të shtatzënisë, ekzistojnë metodat e mëposhtme:

Biopsia e vileve korionike CSV

Biopsia e vileve korionike është një procedurë diagnostike invazive në të cilën merret një mostër e indit të placentës fetale (vili korionik ose folikulat) me një gjilpërë të gjatë nën kontrollin me ultratinguj. Laboratori gjenetik më pas e merr atë mostër indi për analizë kromozomi. Kjo procedurë mund të bëhet nga java e 10-të e shtatzënisë deri në javën e 13-të të shtatzënisë. Rreziku i abortit pas procedurës është nga 1/140 deri në 1/4500.

Amniocenteza

Lëngu amniotik rreth fetusit mblidhet duke përdorur një gjilpërë të gjatë nën drejtimin e ultrazërit. Qelizat e foshnjës nga ai lëng më pas analizohen në një laborator gjenetik. Procedura zakonisht kryhet ndërmjet javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë. Rreziku i abortit me amniocentezë është nga 1/160 deri në 1/9000.

Kordocenteza

Kordocenteza është një procedurë invazive që merr një mostër të gjakut të fetusit nga kordoni i kërthizës. Bëhet për të vendosur një diagnozë përfundimtare (nëse testet prenatale, ekografia e ekspertëve ose amniocenteza nuk mund të përcaktojnë diagnozën e saktë) ose nëse jeni vonë për amniocentezë. Në situata të rralla, përdoret për të kontrolluar pamjen dhe numrin e kromozomeve (analiza e kariotipit). Bëhet pas javës së 20-të të shtatzënisë. Procedura zgjat nga 30 deri në 60 minuta. Komplikimet mund të ndodhin në 1-3% të rasteve.