ÇFARË ËSHTË TESTI PRENATAL QUALIFIED®?
- Test prenatal Qualified® mund të bëhet që nga java e 9-të e shtatzënisë
- Rezultatet e testit të Qualified® merren brenda 2-3 ditëve pune nga mbërritja e mostrës në laborator
OPSIONET E TESTIT PRENATAL QUALIFIED®
Qualified® 90°
Trizomitë 21, 18, 13
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
590€
Qualified® 120°
Trizomitë 21, 18, 13
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
Sindroma DiGeorge
630€
Qualified® 180°
Trizomitë 21, 18, 13
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
Të gjitha delecionet dhe dublikimet CNVs ≥ 7Mb**
690€
Qualified® 360°
Aneuploidia (trisomia) e të gjitha kromozomeve (1-22)
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
Të gjitha delecionet dhe dublikimet CNVs ≥ 7Mb**
790€
Qualified® 6m
Trizomitë 21, 18, 13
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
Të gjitha delecionet dhe dublikimet CNVs ≥ 7Mb**
Mikrodelecionet 1-7Mb (6 bazë)******
820€
Qualified® 9m
Aneuploidia (trisomia) e të gjitha kromozomeve (1-22)
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
Të gjitha delecionet dhe dublikimet CNVs ≥ 7Mb**
Mikrodelecionet 1-7Mb (9 më të zakonshmet)******
990€
Qualified® 23m
Aneuploidia (trisomia) e të gjitha kromozomeve (1-22)
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
Të gjitha delecionet dhe dublikimet CNVs ≥ 7Mb**
Mikrodelecionet 1-7Mb (të gjitha 23)******
Initiative® test (SMA & CF)
1.190€
Qualified® One
Aneuploidia (trisomia) e të gjitha kromozomeve (1-22)
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale*
Të gjitha delecionet dhe dublikimet CNVs ≥ 7Mb**
Mikrodelecionet 1-7Mb (të gjitha 23)***
Initiative® test (SMA & CF)
Sëmundjet monogjenike 100+
1.590€
MUNDËSI TË TESTIT PRENATAL QUALIFIED® PËR SHTATZËNITË ME BINJAKË
Qualified® Twin Basic
Trizomitë 21, 18, 13
Prania e kromozomit Y
540€
Qualified® Twin 360°
Aneuploidia (trisomia) e të gjitha kromozomeve (1-22)
Prania e kromozomit Y
Të gjitha delecionet dhe dublikimet CNVs ≥ 7Mb**
790€
Qualified® Vanishing Twin
Trizomitë 21, 18, 13
Prania e kromozomit Y
560€
Qualified® Signature
Opsioni i testit Qualified® SignatureTM përbëhet nga një analizë sipas dëshirave ose këshillave të gjinekologut të gruas shtatzënë me dhënien e informacionit të plotë nga këshilluesi personal Qualified® SignatureTM i cili do t'ju udhëzojë në çdo hap gjatë procesit.
PSE TESTI PRENATAL QUALIFIED®?
- Analizë më e plotë (10-12 milionë lexime për mostër)
- Zgjidhja SeQuel™ NIPT është platforma më e përparuar 5D e bazuar në teknologjinë NGS
- Saktësia i testit prenatal të Qualified® është 99,9%
- Qualified® mundëson testimin që në javën e 9-të të shtatzënisë
- Qualified® është i vetmi test prenatal që analizon të gjitha 23 mikrodelecionet 1-7Mb***
Aneuploiditë më të zakonshme të kromozomeve seksuale janë:
- Sindroma Turner (X0)
- Triple X (XXX)
- Sindroma Klinefelter (XXY)
- JSindroma Jacobs (XYY)
Po shqyrtohen opsionet e testit prenatal të Qualified® të gjitha fshirjet dhe dublikimet (≥ 7Mb) brenda të cilave, sipas bazave të të dhënave ekzistuese, ndodhin parregullsi të cilat mund të jenë CNVs (fshirje dhe dublikime të pjesshme).
Qualified® One dshqyrton gjithashtu mbi 100 sëmundje monogjenike të cilat shkaktohen nga një mutacion ose ndryshim vetëm në një gjen. Këto ndryshime mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (de novo). Këto sëmundje mund të trashëgohen në mënyra të ndryshme, duke përfshirë trashëgiminë autosomale dominante, autosomale recesive dhe të lidhur me X, dhe disa shembuj janë fibroza cistike, skleroza multiple, shurdhimi kongjenital. Ky lloj testimi gjenetik ndihmon në zbulimin e hershëm të mutacionit dhe vlerësimin e rrezikut për pasardhësit e ardhshëm në përgjithësi, jo vetëm në shtatzëninë aktuale, e cila është e rëndësishme për planifikimin e familjeve dhe ndërhyrjen mjekësore në kohë.
Lista e të gjitha 23 mikrodelecioneve 1-7Mb:
- Sindroma DiGeorge (22q11.2)
- Sindroma e delecionit 1p36
- Sindroma Angelman (15q11.2)
- Sindroma Prader-Willi
- Cri du Chat (sindroma 5p)
- Wolf-Hirschhorn (sindroma 4p)
- JSindroma Jacobsen (11q23-q24.3)
- Sindroma Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Sindroma Smith-Magenis (17p11.2)
- 2Sindroma e delecionit 2q31.2
- Sindroma e delecionit 3q29
- Sindroma Potocki-Lupski
- Sindroma Alagille 1
- Sindroma 7q11.23
- Sindroma Miller-Dieker (17p13.3)
- Sindroma Pallister-Killian
- Sindroma 15q11-q13
- Sindroma e delecionit 15q14
- Sindroma e delecionit Xp21.1-21.2
- 1Sindroma e delecionit 17q11.2
- 1Sindroma e delecionit 17q12
- Sindroma Koolen-De Vries/li>
- Sindroma Phelan-McDermin
Initiative® është një test parandalues për SMA (Atrofi Muskulare Kurrizore) dhe CF (Fibrozë Cistike), i destinuar për gratë shtatzëna Ju mund ta bëni testin Initiative® me çdo opsion të testit prenatal Qualified® me një çmim special prej 99 €
((Çmimi i testit Initiative® - nëse bëhet pa testin Qualified® është 199 €)
Testi Initiative® përfshihet në çmim në opsionet Qualified® 23m dhe Qualified® One
