Teknologjia më e mirë

Një qasje e gjerë e testimit gjenetik me aneuploidi dhe mikrofshirje të rralla dha një ndjeshmëri të lartë prej 96,4% dhe specifikë prej 99,8% për aneuploidi të rralla dhe një ndjeshmëri prej 74,1% dhe specifikë prej 99,8% për mikrofshirje më të mëdha se 7 MB.

Zgjidhja

Veriseq NIPT Illumina përdor sekuencën e gjenomit për të ofruar një pamje gjithëpërfshirëse të materialit gjenetik. Kjo siguron shumë të dhëna për gjenomin, duke eliminuar në mënyrë efektive ndërhyrjen e paraqitur nga teknikat molekulare si PCR. Sekuenca e synuar dhe metodat e bazuara në vargje priren të kërkojnë protokolle më të gjata laboratorike dhe të përdorin më shumë raunde PCR sesa metodat e gjenomit, duke futur burime të mundshme gabimi dhe duke rritur ndërhyrjen. Kjo mungesë mbulimi mund të zmadhohet më tej kur kemi të bëjmë me mostra më sfiduese si ato me përqindje më të ulët të fraksionit të fetusit. Në këto raste, informacioni nuk është mjaftueshëm i ndryshëm që testi prenatal të japë një rezultat të besueshëm në njërën anë ose në tjetrën (aneuploidi ose dizomi).